HIV, malaria ja Ebola voivat jäädä historiaan — Uusi geenitekniikka voi parantaa perinnöllisiä sairauksia ja saada kasvit kukoistamaan parilla vesipisaralla

Crispr/Cas9-tekniikalla muokataan DNA-rihmaa poistamalla sieltä viallisia tai vaarallisia geenejä ja korvaamalla ne paremmilla.

Päivi Virta-Salo

Ihmisellä on noin 20 000 geeniä.
Ihmisellä on noin 20 000 geeniä.

On tärkeää huomioida, että tekniikka ei itse kerro meille, mitä meidän tulee siirtää genomissa ja minne.

Koko elollisen maailman tarina voidaan kirjoittaa neljä kirjaimen avulla: C, G, A ja T. Emäkset sytosiini, guaniini, adeniini ja tymiini muodostavat deoksiribonukleiinihapon, joka tunnetaan tuttavallisemmin DNA:n nimellä.

DNA kehittää kaloille kidukset ja laittaa ihmisen kävelemään. Jokainen elollinen olento perii geenit edeltävältä sukupolveltaan. Kukaan meistä ei voi valita vanhempiaan, eikä omia geenejään.

Tai näin olemme tottuneet ajattelemaan.

Geenitekniikka nimeltä Crispr/Cas9 on tiedemaailman puhutuimpia keksintöjä viime vuosina. Jotkut sanovat sitä jopa mullistavaksi läpimurroksi, joka muuttaa maailman tyystin toisenlaiseksi lähitulevaisuudessa.

Crispr/Cas9-tekniikalla voimme muokata DNA-rihmaa, poistaa sieltä viallisia tai vaarallisia geenejä ja korvata ne paremmilla. Uusi teknologia erottuu sitä varhaisemmista geeniterapioista tarkkuutensa ansiosta.

Helsingin yliopistossa työskentelevä kantasolututkija Kirmo Wartiovaara vertaa Crispr-tekniikan ja vanhemman geeniterapian eroa tekstinkäsittelyohjelmaan ja kirjoituskoneeseen.

— Perinteisellä kirjoituskoneella tekstiin, jota voimme verrata DNA-rihmaan, ei voinut tehdä juuri muutoksia, vaan teksti piti kirjoittaa uudestaan kokonaan. Tekstinkäsittelyohjelmalla pystymme muokkaamaan tekstiä halutusta kohdasta, hän kertoo.

Perustutkimusta tarvitaan vielä paljon lisää

Lääketiede on yksi Crispr-tekniikan lupaavimpia sovelluskohteita. Monet perinnölliset sairaudet johtuvat geenivirheistä, jotka siirtyvät sukupolvelta toiselle.

— Malliesimerkkejä voisivat olla verenvuototauti eli hemofilia ja sirppisoluanemia. Uuden tekniikan avulla voimme korjata veren kantasolun, jolloin henkilö ei enää elämänsä aikana kärsi sairaudesta, Wartiovaara toteaa.

Sirppisoluanemia syntyy, kun lapsi saa molemmilta vanhemmiltaan virheellisen hemoglobiinigeenin. Tällöin punasolut eivät tuota hemoglobiinia normaalisti.
Crispr-tekniikkaa on yksinkertaisinta soveltaa tapauksissa, joissa sairaus on seurausta yhdestä viallisesta geenistä.

Valitettavasti monet sairaudet ovat huomattavasti monimutkaisempia. Jotta tekniikka voisi parantaa monimutkaisiakin sairauksia, ymmärryksemme ihmisen geeniperimästä tulee laajentua.

— On tärkeää huomioida, että tekniikka ei itse kerro meille, mitä meidän tulee siirtää genomissa ja minne. Se on nopea ja yksinkertainen väline, mutta geenien perustutkimusta tarvitaan vielä paljon, Wartiovaara sanoo.

Crispr-tekniikan mahdollisia hyötyjä selvitetään myös HIV-tutkimuksessa. Esimerkiksi tietty mutaatio ihmisen geenissä CCR5 johtaa siihen, ettei henkilö voi saada HIV-tartuntaa. Kyseistä geenimutaatiota esiintyy Euroopassa enemmän kuin vaikkapa Afrikassa tai Aasiassa, jossa sitä ei ole käytännössä lainkaan.

Crispr mahdollistaa nopean jalostuksen

Ihminen on muokannut ympäristöään vuosituhansien ajan. Olemme jalostaneet eläin- ja kasvilajeja palvelemaan paremmin omia etujamme. Prosessi on kuitenkin ollut hidas ja vaivalloinen.

Crispr mahdollistaa eläinten ja kasvien jalostamisen nopeasti. Voimme esimerkiksi kehittää viljakasveja, jotka selviävät erittäin pienellä vesimäärällä, lisäämällä niihin geenin toisesta, evoluution myötä kuiviin oloihin sopeutuneesta lajikkeesta.

Tällaiset mahdollisuudet parantaisivat huomattavasti ihmiskunnan ruokaturvaa.

Paremmasta geenitekniikasta on myös hyötyä eläinten levittämiä tauteja vastaan. Moskiittojen levittämä malaria vaivaa vuosittain kymmeniä miljoonia ihmisiä. Lepakoista alkunsa saava Ebola-virus loi muutama vuosi sitten hätätilan Länsi-Afrikassa ja tapauksia löytyi myös länsimaista.

Crispr-tekniikan avulla voimme muokata eläinlajeja, jotka eivät levitä ihmisille vaarallisia tauteja.

— Tällaisia moskiittoja on jo tehty. Ebolan ja lepakkojen kohdalla tietoa ei vielä ole tarpeeksi. Lisäksi täytyy ottaa huomioon ekologia ja kansainväliset sopimukset, Wartiovaara sanoo.

Oppia bakteereilta

Bakteerisoluilla ei ole tumaa toisin kuin ihmisillä, varpusilla, männyillä ja muilla aitotumaisilla olennoilla. Crispr/Cas9-geeniteknologia hyödyntää tätä ominaisuutta.

Tekniikassa käytetään myös RNA:ta eli ribonukleiinihappoa. RNA on molekyyli, jonka avulla DNA:n informaatio välitetään proteiinin aminohappojärjestykseksi. Toisin sanoen RNA pystyy pariutumaan DNA:n kanssa.

Crispr mahdollistaa geenien sovittamisen DNA-rihmaan mittatilaustyönä. Esimerkiksi monet lääkealan yritykset tekevät jo nykyisin RNA-ketjuja vaatimusten mukaan.

Crispr-tekniikassa tervettä geeniä vastaava RNA-ketju istutetaan solun sisään yhdessä Cas9-proteiinin kanssa. Päästyään solun sisälle RNA etsii DNA-kaksoiskierteen kohdasta oikean kohdan aivan kuten vetoketju löytää toisen puoliskonsa.

Lopuksi Cas9-proteiini kiinnittyy DNA:n ja RNA:n kanssa samaan kohtaan, jolloin geeniä on muokattu.

Cas9-proteiineja on useita eri tarkoituksia varten. Osa niistä katkaisee, osa puolestaan aktivoi tai deaktivoi kohteena olevan geenin.

Lyhyt oppimäärä geeneistä

Päivi Virta-Salo

Geeni on periytymisen perusyksikkö, joka muodostuu DNA:sta.

DNA eli deoksiribonukleiinihappo sisältää kaikkien eliöiden ja joidenkin virusten geneettisen materiaalin, joka periytyy sukupolvelta toiselle.

Geeni on periytymisen perusyksikkö, joka muodostuu DNA:sta. Geenit koodaavat proteiineja, solujen toiminnallisia elementtejä. Ihmisellä on noin 20 000 geeniä.

Genomi on organismin koko perintöaines, joka on koodattu DNA:han. Sisältää geenien lisäksi DNA-ketjun osat, jotka eivät koodaa proteiineja.

Epigenetiikka on tieteenala, joka tutkii geenien toiminnan säätelijöitä, jotka eivät muuta emästen järjestystä DNA:ssa, mutta voivat muuttua ympäristön vaikutuksesta ja periytyä sukupolvelta toiselle.

Mutaatio tarkoittaa muutosta solun perintöaineksessa eli DNA:ssa. Mutaatioita tapahtuu ihmisten ja muiden eliöiden genomissa jatkuvasti. Ihmisillä vain sukusolulinjassa tapahtuneet mutaatiot voivat periytyä jälkipolville. Mutaatioiden aikaansaama geneettinen muuntelu lisää populaation mahdollisuuksia sopeutua muuttuviin olosuhteisiin.

Perimä vaikuttaa sairastumisriskiin. Myös erilaisilla ympäristötekijöillä ja elintavoilla on oma vaikutuksensa. Pitkään tupakoineiden riski sairastua keuhkosyöpään on 50-kertainen verrattuna henkilöihin, jotka eivät ole koskaan tupakoineet. Lisäksi sattumalla on merkitystä. Sen osuus voi olla melko suuri esimerkiksi syövän synnyssä.

Kun populaation geenivarastossa tapahtuu muutosta sukupolvien välillä, puhutaan evoluutiosta. Evoluutiota tapahtuu populaatioissa jatkuvasti. Esimerkki nopeasta evoluutiosta ovat bakteerit, jotka ovat muuttuneet vastustuskykyisiksi antibiooteille.

Lähde: Kiehtovat geenit. Mihin geenitietoa käytetään? (Duodecim 2017).

Kommentoi artikkelia

Jos haluat kommentoida nimettömänä, voit tehdä sen seuraavasti:
Kirjoita nimimerkkisi Nimi-kenttään, valitse Kommentoin mieluummin vieraana -kenttä ja lisää sähköpostiosoitteesi sähköpostikenttään. Sähköpostiosoite ei näy kommentoinnin yhteydessä. Voit myös kommentoida rekisteröityneenä luomalla tilin Disqus-palveluun tai kirjautumalla kommentointiin esimerkiksi Facebookin tai Twitterin avulla.